Tuberous sclerosis complex / Esclerose tuberosa

Tuberous Sclerosis Complex, also known as Epiloia or Bourneville-Pringle disease is an autosomal dominant neurocutaneous syndrome with variable clinical expression. It is a multisystem disorder that may be associated with hamartomas in multiple organs in an unpredictable manner. The dermatologist plays an essential role in the history of the disease, since skin manifestations represent the most prevalent clinical features, enabling early diagnosis and intervention in its natural course. This article aims to inform the scientific community about advances made in the study of genetics and molecular biology. Recent findings regarding stimulation of tumor growth have been changing the history of this condition, making therapeutic trials with topical and systemic drugs possible. Knowledge of these topics enables better management of the patients affected, since tissue replacement by tumors can result in significant morbidity and mortality.

A Esclerose Tuberosa, também conhecida como Epilóia ou Facomatose de Pringle-Bourneville, é uma síndrome neurocutânea de caráter autossômico dominante com expressões clínicas variadas. É uma doença multissistêmica que pode cursar com hamartomas em diversos órgãos, de forma imprevisível. O dermatologista tem papel essencial na história da doença, uma vez que as afecções cutâneas representam as mais prevalentes apresentações clínicas, possibilitando assim o diagnóstico precoce da síndrome e intervenção na sua evolução natural. O presente artigo tem o objetivo de atualizar a comunidade científica sobre avanços alcançados no estudo genético e biologia molecular. Recentes descobertas sobre o estímulo do crescimento tumoral vêm mudando a evolução desta patologia, possibilitando ensaios terapêuticos com drogas tópicas e sistêmicas. O conhecimento destes aspectos possibilita melhor condução dos pacientes acometidos, dado que a substituição tumoral dos diversos tecidos pode resultar em relevante morbidade e mortalidade.

Rare association of Turner syndrome with neurofibromatosis type 1 and tuberous sclerosis complex.

We report a rare association of Turner syndrome with both Neurofibromatosis type I and Tuberous Sclerosis. The patient had XOkaryotype with Turners stigmata and also had features of Neurofibromatosis 1 in the form of significant café-au-lait spots and Plexiform neurofibroma along with typical features of Tuberous Sclerosis complex. Pedigree analysis revealed that the elder brother of the proband in the family also suffered from Tuberous Sclerosis without the manifestation of Neurofibromatosis or any other genetic disorders. We hypothesize that these associations could be due to new independent mutations and also increased maternal and paternal age in a pre-disposition of Turner syndrome.

Gastric adenocarcinoma in association with tuberous sclerosis case report

We report the first case of gastric cancer in association with tuberous sclerosis. Tuberous sclerosis is an autosomal dominant disorder which presents with a constellation of signs including benign tumours in the brain and in other vital organs such as the kidneys, heart, eyes, lungs, and skin. A combination of symptoms may include seizures, developmental delay, behavioural problems, skin abnormalities, and lung and kidney disease. It is caused by mutations on either of two genes, tuberous sclerosis genes, TSC1 or TSC2, which encode for the proteins hamartin and tuberin respectively. These proteins act as tumour growth suppressor agents that regulate cell proliferation and differentiation. Tuberous sclerosis has been associated with hamartomatous growths and angiomyolipomas, an association with gastric cancer has not been reported; however, this could be a co-incidental finding and further cases need to be reported

Tumores cardíacos y pericárdicos en el niño: revisión de 15 años / Cardiac and pericardial tumors in children: review of 15 years

Rvisión de 14 casos de tumores cardiacos y pericárdicos en niños diagnosticados desde 1985 hasta 1999, en el Servicio de Cardiovascular del Hospital Luis Calvo Mackenna. Objetivo: evaluar el tipo de tumor, forma de presentación y pronóstico. El diagnóstico es mediante la ecocardiografía. Los tumores fueron rabdomiomas en 71 por ciento, mixoma, lipoma, teratoma quístico y sarcoma de Ewing. Edad de presentación: período antenatal en 3 pacientes y hasta 15 años; 50 por ciento en menores de 3 meses. Los síntomas má frecuentes fueron soplos cardiacos y arritmias. La mayoría de los rabdomiomas eran múltiples, ubicados en las distintas cavidades cardiacas. Un tercio de ellos se asoció con esclerosis tuberosa. El pronóstico dependió del tipo de tumor y de su ubicación. Fallecieron dos pacientes, un niño con sarcoma de Ewing y otro con rabdomioma intramural con foco arritmogénico ventricular

Astrocitoma de células gigantes: estudo clínico, histológico e imuno-histológico e imuno-histoquímico / Giant cell astrocytoma: clinical, histological and immuno-histochemical study

O astrocitoma de células gigantes é uma variante rara das neoplasias gliais, oscilando ao redor de 2 por cento dos tumores astrocitários e frequentemente associado à esclerose tuberosa, doença hamartomatosa de caráter genético autossômico dominante. Afeta ambos os sexos de maneira semelhante, sendo mais encontrado na primeira e na segunda décadas de vida, principalmente nos ventrículos laterias e por vezes ocluindo o forame de Monro. É um tumor de crescimento lento e sobrevida longa após ressecção cirúrgica. Microscopicamente, mostrou-se composto por células grandes, globóides, de citoplasma amplo com núcleos vesiculosos e arranjo perivascular. Os autores relatam seis casos de pacientes portadores de astrocitoma de células gigantes, sendo quatro pacientes portadores de astrocitoma de células gigantes, sendo quatro pacientes portadores de esclerose tuberosa diagnosticados e registrados no Banco de Patologia Tumoral do Sistema Nervoso Central de Curitiba. Os casos estudados correspondem aos dados da literatura, auxiliando na compreesão do comportamento biológico e na correlação clínica desta neoplasia.

Esclerosis tuberosa / Tuberculosa sclerosis

Hace una revisión sobre la etiología genética, manifestaciones neuro-psiquiátricas, cutáneas y otras de la esclerosis tuberosa. Además se presentan los criterios diagnósticos, pronóstico y tratamiento...

Esclerosis tuberosa: informe de 31 casos y revisión de la literatura / Tuberous sclerosis: a report of 31 cases and review of the literature

Se realizó un estudio retrospectivo de 1971 a 1985 en 31 pacientes con esclerosis tuberosa (ET) diagnosticada mediante los criterios de M.R. Gómez. Se determinó su forma de presentación en nuestro medio; se analizaron los expedientes de 16 hombres y 15 mujeres con edades entre cuatro meses y 23 años. El diagnóstico se efectuó en la primera consulta de nuestro hospital en el 58%; se consideraron como "familiares" en 33%de los casos; la sintomatología se inició en el 90%de los pacientes antes de los cuatro años de edad. Se encontró; epilepsia, manchas hipocrómicas y angiofibromas faciales en 80%de los pacientes; alteraciones del lenguaje en 55%. La epilepsia fue en general de dificil control; 16%presentó espasmos infantiles. El EEG fue anormal en todos los pacientes sin un patrón característico. El exámen neurológico fué normal en el 70%de los casos. Aunque nuestra serie tuvo una presentación clásica, el tiempo promedio para llegar a un diagnóstico fué de cinco años. El motivo principal de consulta fue la epilepsia y 46%de esos pacientes cursaban con retraso mental progresivo a pesar del control de sus crisis. La sintomatología fue precoz, pero no más grave en los casos "familiares". Se llegó a la conclusión clínica de que en todo paciente con epilepsia y retraso psicomotor sin etiología aparente deben buscarse manchas hipocrómicas, especialmente en lactantes que presentan espasmos infantiles. Se propone un protocolo de estudio para el paciente con ET y su familia